Levensloop Myla

Myla is geboren op 30 juli 2011

Na een zwangerschap van 34 weken en 6 dagen kwam ons kleine meisje Myla; een bijzondere naam en een bijzonder kindje. Na 14 dagen mocht Myla mee naar huis. Ze kon in eerste instantie nog niet zelfstandig drinken en lag een aantal dagen aan de hartbewaking. Weer 14 dagen verder was alles goed, maar helaas had ze al snel last van obstipatieklachten en was ze als klein meisje veel aan het huilen. Hierdoor moest ze nog een paar keer worden opgenomen, maar gelukkig was ze na 4 maanden volledig klachtvrij en konden we lekker met zijn drietjes genieten.

Toen Myla ruim een jaar was kreeg ze last van een bovenste luchtweginfectie en was ze zo ziek en benauwd dat ze moest worden opgenomen in het ziekenhuis. Wij merkten dat myla nog weinig woordjes kon, maar dachten dat dit vanzelf wel zou komen. Rond 18 maanden sprak Myla ongeveer 10 woordjes, maar er kwam niets meer bij. In april, drie maanden voor haar 2e  verjaardag begon ze heel eenkennig te worden en sprak ze nog steeds geen nieuwe woordjes. Ze kon eigenlijk niet eens bij haar opa en oma blijven zonder intens verdrietig te zijn, terwijl dit hiervoor nooit een probleem was. Ze ging altijd graag bij opa en oma spelen en logeren.

Tot anderhalf jaar gewone ontwikkeling net als ieder ander kind:

In deze periode begon de knik in de ontwikkeling van Myla, al was dit voor ons niet meteen duidelijk. Je zoekt eerst naar logische verklaringen. 30 juli 2014 vierden we Myla haar 2e  verjaardag. Ze was stil; zat vooral stil in een hoekje en vond het zichtbaar niet leuk om zo veel mensen om haar heen te hebben.

Vanaf dat moment gaat het snel slechter met Myla. Ze was volledig in zichzelf gekeerd en maakte ook met ons nauwelijks contact. Ook op simpele vragen als “Myla pak je jas maar; we gaan naar de speeltuin”, reageerde ze niet meer. Wij dachten dat ze misschien doof werd, want ook op de bel of harde geluiden kwam er geen enkele  reactie meer.

Na een uitgebreid onderzoek kwam er niets uit. Ze hoorde goed en er werd ons geadviseerd om naar een kinderarts te gaan. Nu wisten we zeker dat er is iets goed mis was: een kind stopt niet zo maar met alle ontwikkeling als ze 2 jaar is.

Na anderhalf jaar de grote veranderingen:

 

Het uitzoeken wat er aan de hand was hield meer in dan we van te voren hadden kunnen bedenken. Eerst werd er onderzoek gedaan naar het Rett-syndroom en stofwisselingziekte, maar dit kwam niet uit de onderzoeken naar voren. Toen zijn we naar het AZM in Maastricht gegaan waar ze zijn begonnen met een volledig DNA onderzoek.

De uitslag kwam negen maanden later. Inmiddels is Myla dan bijna 4 jaar en kregen we te horen dat ze een spontane mutatie heeft in de gen KMT2A; deze fout wordt gekoppeld aan het Wiedemann-Steiner syndroom, al voldoet Myla qua uiterlijke kenmerken niet helemaal aan dit syndroom.

In januari 2017 is ons nu meegedeeld, dat de KMT2A mutatie de verklaring kan vormen voor de ernstige beperkingen in de ontwikkeling en mogelijkheden van Myla, maar dat dit niet behoort tot het “klassiek” Wiedemann-Steiner syndroom. Nader onderzoek is dan ook noodzakelijk en dat wordt nu ook gedaan door Dr. Jones in Engeland, die internationaal een grote groep patiënten met KMT2A mutaties heeft verzameld.